En la mañana del sábado 27 de febrero se celebró  en el salón de plenos del ayuntamiento de San Martín de Valdeiglesias una jornada informativa titulada  “Vivir con el cromosoma 15Q, especial referencia a la Epilepsia”.

La Vicesecretaría de formación del Partido Popular de San Martín de Valdeiglesias, a propuesta de  la Fundación “Inversión duplicación cromosoma 15Q”, fue la organizadora de esta iniciativa.

Asistieron  a la jornada familiares de personas  que padecen esta enfermedad,  vecinos de la comarca, medios de comunicación y una amplia representación de alcaldes de pueblos vecinos, que han querido sumarse al acto en apoyo de la iniciativa.

El día mundial de las enfermedades raras, fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero  por ser precisamente “un día raro”. En torno a esta fecha se celebran multitud de actos de concienciación y apoyo a este sector de la población tan desconocido.

Mercedes  Zarzalejo, presidenta del Partido Popular de San Martín de Valdeiglesias, coordinadora de la jornada, abrió el acto presentando a cada uno de los ponentes.

Como representante de los enfermos y sus familias,  estuvo presente el vicepresidente de la fundación, José Carlos Sicilia, quien informó de los fines y objetivos de esta joven entidad sin ánimo de lucro: promover y fomentar la investigación del síndrome para hallar medicamentos que reduzcan los síntomas y una futura curación; mejorar la calidad de vida de los afectados a través de terapias especializadas; favorecer  su integración social  a través del ocio y el deporte e impulsar sus  derechos en el ámbito escolar y  en el laboral sin ningún tipo de discriminación.

Lanzó además un llamamiento a las autoridades sanitarias, políticos y sociedad civil para que se conozcan sus necesidades y, con la ayuda de todos, se puedan paliar.

El doctor en neuropediatría del Hospital Niño Jesús, Juan José García Péñas se dirigió a una audiencia mayormente de no sanitarios para explicar de una manera didáctica e ilustrativa en qué consiste este tipo de enfermedades a las que prefiere no denominar “raras” sino enfermedades infrecuentes.

Este síndrome de tan difícil nombre es una alteración de los cromosomas en cuanto a su estructura y en que hay un exceso y duplicación. Los  síntomas y signos son: torpeza motriz, discapacidad intelectual, autismo, epilepsia, gestos repetitivos, fascinación por el agua, etcétera. Considera necesario el incremento de pruebas genéticas, que aunque son costosas son muy necesarias.